بیماریهای شایع ژنتیک

تالاسمی
تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیک ایران است و نسبت به سایر همو گلوبینوپاتی ها مانند کم خونی داسی شکل با داشتن بیش از 200 جهش ژنی مختلف از ژنتیک نسبتاً پیچیده ای برخوردار است .
در استانهای گیلان ، مازندران ، خوزستان ، بوشهر ، هرمزگان ، سیستان و بلوچستان و کرمان به طور متوسط بین 6 تا 10 درصد مردم حامل ژن بیماریزا هستند و در بقیه نقاط کشور این میزان بین 1 تا 5 درصد است .
برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی در سال 1376 آغاز شد . قبل از آن بیش از 5 سال این برنامه به صورت آزمایشی در برخی استانهای کشور اجرا شده بود . ادغام برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی نمونه ای از ادغام خدمات ژنتیک در شبکه های بهداشتی درمانی است که نظیر هر برنامه ژنتیک دیگر برای ارائه در سطح جامعه به ابزارهای اصلی ژنتیک اجتماعی نیاز دارد . اصلی ترین این ابزارها مشاوره ژنتیک ، مراقبت ژنتیک ، آموزش ژنتیک و تشخیص ژنتیک هستند که باید بتوانند به صورت یکپارچه برنامه ریزی شده و به اجرا درآیند .

بازوهای اجرایی برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور عبارتند از :

1. آزمایشگاههای غربالگری ناقلین تالاسمی
2. شبکه آزمایشگاههای تشخیص ژنتیک
3. شبکه مشاوره ژنتیک
4. شبکه مراقبتهای بهداشتی زوج های ناقل تالاسمی و سایر بیماریهای ژنتیک ادغام شده

آشنایی با کلیه آزمایش های قبل از ازدواج

 برای آغاز یک زندگی سالم ، مسلماً چیزی جز سلامت و صحت طرفین ملاک نیست . به همین منظور ، عروس و داماد با مراجعه به محضر از انجام پاره ای آزمایشات مطلع می شوند . محضر ، زوجین را با معرفی نامه عکس دار مهر شده به آزمایشگاه می فرستد.

آزمایشات مربوطه شامل:

1. آزمایش عدم اعتیاد از هردو نفر: اعتیاد به عنوان یک معضل اجتماعی است و تاثیرات سویی که بر ادامه یک زندگی دارد مورد توجه ویژه قرار گرفته است.
2. بررسی بیماری سیفلیس: انجام این تست برای آقایان الزامی است.
3. بررسی زوجین از نظر تالاسمی : تالاسمی یک نقص ژنتیکی است که به دلیل شیوع بالای آن مورد توجه قرار می گیرد .
4.تزریق واکسن کزاز برای خانمها
5. گذراندن کلاس مشاوره قبل از ازدواج

 دستورالعمل های بیماری های شایع ژنتیک